BGI ได้ก่อตั้งขึ้นเมื่อวันที่ 9 กันยายน พ.ศ. 2542 จุดประสงค์เพื่อศึกษาวิจัยเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ โดยมุ่งหวังจะนำทั้งความรู้และเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้ประโยชน์ เพื่อตอบสนองต่อเทคโนโลยีขั้นสูงอย่าง “Trans-Omics” และนำมาพัฒนาคุณภาพชีวิตของมนุษย์ให้ดีขึ้น ปัจจุบันนี้ BGI ได้ศึกษา และค้นพบนวัตกรรมใหม่ ๆ จากงานวิจัยอย่างต่อเนื่อง และนำมาใช้ประโยชน์ทั้งทางด้านอุตสาหกรรม, ระบบเศรษฐกิจชีวภาพ หรือระบบเศรษฐกิจที่สามารถผลิตทรัพยากรหมุนเวียนทางชีวภาพได้ด้วยตนเอง, การรักษาโรคอย่างจำเพาะต่อโรคและผู้ป่วย, ด้านเกษตรกรรม, ด้านนิติวิทยาศาสตร์ และอื่นๆอีกมากมาย ในฐานะผู้นำด้านการวิจัยและการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ควบคู่กับระบบชีวสารสนเทศ BGI มีสำนักงาน รวมถึงห้องปฏิบัติการอยู่ทั้งในทวีปอเมริกาเหนือ ยุโรป และเอเชียแปซิฟิก นอกจากนั้นยังให้ความร่วมมือกับสถาบันวิจัยและพันธมิตรอื่นๆอีกมากกว่า 2000 แห่งทั่วโลก
ในปีพ. ศ. 2560 บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (บริษัทในเครือ BGI Genomics ในประเทศไทย) ได้ก่อตั้งขึ้นเพื่อให้บริการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ หรือ นิฟตี้ และยังสามารถให้บริการการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดอื่นๆ โดยพันธกิจของบริษัทฯ นั้นเพื่อให้การทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเข้าถึงได้ง่ายขึ้นสำหรับคนไทย ทั้งในด้านของการให้บริการและราคา เพื่อจุดมุ่งหมายหลักในการลดโอกาสการเกิดทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด การยืดอายุของผู้ป่วยโรคมะเร็ง การควบคุมโรคติดเชื้อ และส่งเสริมงานวิจัยด้านจีโนมิกส์ ทั้งนี้ บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด ได้นำทั้งแนวคิด พร้อมกับเทคโนโลยีที่ทันสมัย มาประยุกต์ใช้ในการบริการทางการแพทย์ในประเทศไทย เพื่อพัฒนาระบบบริการสุขภาพที่มีประสิทธิภาพ นอกจากนั้นยังสามารถนำมาพัฒนาการรักษาแบบแม่นยำและจำเพาะ โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมมาใช้ในการตรวจวินิจฉัย การเลือกรูปแบบการรักษา รวมไปถึงการเลือกใช้ยา เพื่อให้ได้การรักษาและการป้องกันโรคที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น